Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше (по утвержденным клиническим рекомендациям)

1. Болезнь Гоше с точки зрения этиологии является:

наследственной ферментопатией

2. В основе болезни Гоше лежит дефицит:

β-глюкоцереброзидазы (β-глюкозидазы)

3. В случае наступления беременности у пациентки с болезнью Гоше продолжение заместительной ферментной терапии:

рассматривается в индивидуальном порядке с учётом состояния пациентки

4. Вовлечение в патологических процесс опорно-двигательного аппарата особенно характерно для:

I типа болезни Гоше

5. Возможные признаки поражения костно-суставной системы у пациентов с болезнью Гоше:

колбообразная деформация бедренных костей

остеоартрозы

остеопения и остеопороз

острая и хроническая боль

6. Исходя из клинической картины, выделяют следующие типы болезни Гоше:

без неврологических проявлений (тип I)

острый нейронопатический (тип II)

хронический нейронопатический (тип III)

7. Клиническая картина «костных кризов» может имитировать:

остеомиелит

8. Клинические проявления болезни Гоше возникают:

при снижении активности β-глюкоцереброзидазы до 30% и менее

9. Мониторинг пациентов с болезнью Гоше заключается в :

контрольном обследовании не реже 1 раза в 3 года

10. Морфологический диагностический признак болезни Гоше:

многочисленные клетки Гоше в биоптате костного мозга

11. Наиболее ранний и клинически выраженный симптом цитопении:

тромбоцитопения

12. Наиболее частый симптом поражения печени при болезни Гоше:

увеличение размеров печени в 2-4 раза

13. Наиболее эффективный метод лечения болезни Гоше:

заместительная ферментная терапия

14. Накопление неутилизированных липидов происходит в:

макрофагах

15. Основной лабораторный метод диагностики болезни Гоше:

определение активности кислой β-глюкоцереброзидазы

16. Основной патогенетический механизм болезни Гоше:

хроническая активация макрофагальной системы

17. Основные клинические синдромы болезни Гоше:

гепатоспленомегалия

поражение костей

цитопенический синдром

18. Патогенетический механизм «костных кризов» при болезни Гоше заключается в:

ишемии костной ткани с образованием остеонекрозов

19. Поражение нервной системы характерно для пациентов:

с II типом болезни Гоше

с III типом болезни Гоше

20. Поражение опорно-двигательного аппарата при болезни Гоше характеризуется: а) вариабельностью клинической выраженности (от бессимптомной остеопении до тяжёлых остеоартрозов); б) исключительно тяжёлым поражением скелета с ремиттирующими костными кризами; в) присутствием только при III типе болезни Гоше; г) грубой деформацией грудной клетки и черепа. Выберите наиболее правильную комбинацию:

21. Распространённость болезни Гоше особенно высока среди:

евреев-ашкенази

22. Симптомы поражения гепатобилиарной системы при болезни Гоше:

гепатомегалия

очаговый фиброз печени

умеренное повышение активности АСТ и АЛТ у половины больных

23. Среди изменений внутренних органов для болезни Гоше наиболее характерен(-на):

гепатоспленомегалия

24. Тип наследования болезни Гоше:

аутосомно-рецессивный

25. Тромбоцитопения проявляется:

спонтанными геморрагиями и кровоточивостью слизистых

26. Характерные проявления поражения селезёнки при болезни Гоше:

инфаркты и фиброзные изменения

спленомегалия

27. Характерные черты I типа болезни Гоше:

встречается как у детей, так и у взрослых

наиболее частый вариант болезни Гоше

течение болезни вариабельно: от «бессимптомного» до крайне тяжёлого

28. Характерные черты II типа болезни Гоше:

дебют в первые 6 месяцев жизни

летальный исход в течение 1-2 лет

тяжёлые неврологические нарушения, задержка психомоторного развития

29. Характерные черты III типа болезни Гоше:

дебют в возрасте 6-15 лет

медленно прогрессирующее течение и летальный исход через 12-40 лет после дебюта

полиморфная неврологическая симптоматика, включая расстройства поведения

30. Цитопенический синдром при болезни Гоше включает:

абсолютную нейтропению

анемию

тромбоцитопению